유전자검사가 일상화, 보편화되고 있지만, 한편으로는 유전 질환과 장애 개념의 친화성에서 그리고 다른 한편 장애에 대한 사회문화적 인식이 충분히 성숙하지 못한 상황으로 인해 유전자검사의 확산이 장애에 대한 이해를 왜곡하는 계기가 되는 것은 아닌가라는 우려가 등장한다. 장애에 대한 이해를 왜곡하지 않는, 유전자검사에 대한 합리적인 법제화는 유전자검사의 구조적 특징을 분명히 인식하고 장애로서의 유전 질환에 대한 온전한 이해에 기초할 때에 비로소 가능하다. 유전자검사는 분석과 해석의 이원적 구조 그리고 검사 및 검사결과가 불확정적이라는 열린 구조를 지닌다. 그리고 이러한 점에서 궁극적으로는 검사대상자가 검사결과의 의미를 성찰하고 자신의 삶으로 주체적으로 수용하는 커뮤니케이션을 그 본질로 한다. 다른 한편 유전자검사 결과 진단 혹은 예견되는 유전 질환은 - 무엇보다 만성 또는 중증인 경우, 장애와 구별되기 어렵다는 점에서 – 특히 장애의 본질적 요소로서 ‘의료적 손상’에 대한 장애학의 논의에 기초하여 이해할 필요가 있다. 장애학의 이해에 따른다면 ‘본질적인 해(害)-손상 주체가 생성하는 긍정적 가치-사회적 장애와의 상호작용’이라는 손상의 다층적 차원이 유전 질환에 내재해 있다. 그렇다면 유전자검사의 법제화에서는 유전자검사의 구조적 특징과 손상의 다층적 차원을 성찰하고 삶을 기획하는 것을 가능하게 하는 유전 커뮤니케이션의 구조화가 필연적으로 요청된다. 그런데 현행 생명윤리안전법은 유전자검사의 정의에서 검사의 구조적 특징을 분명히 드러내거나 반영하지 않고 있으며, 유전자검사결과 확정되는 유전질환에 대한 개인의 이해가 성찰과 삶의 기획의 과정이 되게 함으로써 장애에 대한 이해가 왜곡되지 않도록 하는 장치 역시 결여하고 있다. 생명윤리안전법이 유전자검사의 정당성을 담보할 수 있기 위해서는 우선, ‘분석’과 ‘해석’이라는 유전자검사의 이원적 구조를 명시화하고 이러한 정의 규정을 기초로 유전 커뮤니케이션인 ‘설명-동의’와 ‘유전상담’이 의료전문성에 기초하여 수행되도록 동법의 구체적인 규율방식을 개정할 필요가 있다. 더 나아가 유전 상담을 치료적 행위의 한 부분으로 분명히 인식하면서 현재 결여되어 있는 유전 상담에 관한 규율을 새로이 도입하고, 동 규율에 기초하여 검사 대상자가 유전 상담을 통해 유전질환을 둘러싼 다양한 관점들을 교환하면서 성찰적인 결정을 내릴 수 있도록 하는 장치를 마련할 필요가 있다.

Genetic Diagnosis become routine and common today. But the concern is being raised that the proliferation of genetic diagnosis could distort the understanding of disabilities. For the reasonable legislation for genetic testing the following prerequisites need to be fulfilled: on the one hand, the legislation should be based on the understanding of the structural characteristics of genetic testing. Genetic diagnosis has a dualistic structure consisting of the analysis and interpretation and the structure is open because the diagnosis itself and its result are indefinite. In this context the genetic diagnosis is intrinsically a kind of communication. On the other hand, the legislation needs to reflect the reasonable understanding of genetic disease as disability. The concept of disability consist of (medical) impairment and social exclusion and the impairment has three dimensions, i.e. the intrinsic harm-the positive value formed by the agent who experiences the impairment-the interplay with the social disability. One of the mightiest problem of the Bioethics and Biosafety Act is that this Act lacks the structuralization of the ‘genetic communication’ based on the above-mentioned understanding as preconditions. First of all, the clause for the definition of genetic diagnosis does not clarify the two intrinsic components of the genetic diagnosis. Secondly, the regulation of imformed consent does not state about what the testee needs to be informed concerning the scientific validity, analytical validity and medical usefulness of the diagnosis. Thirdly, there is no regulation for genetic counselling at all. Without the amendment of those clauses concerning the definition and informed consent and the insertion of a clause for genetic counselling the legitimacy of the regulation of genetic diagnosis cannot be ensured.

국문초록
Ⅰ. 들어가며
Ⅱ. 유전자 검사의 본질
Ⅲ. 유전자 검사와 장애 이해
Ⅳ. 생명윤리안전법상 유전자검사 규율의 문제
Ⅴ. 유전자검사 법정책의 방향 모색
Ⅵ. 나가며
Abstract